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内质网氨基肽酶-1基因(ERAP1)多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎关联性研究
【出 处】:
【作 者】:
谢志雄
[1] ;
吴丽萍
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房光萃
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叶金宝
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黄晓荣
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刘庆军
[2] ;
徐忠玉
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【摘 要】本研究探讨内质网氨基肽酶-1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase1,ERAP1)单核苷酸多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性。选取经纽约诊断标准确诊的闽南地区汉族149例强直性脊柱炎患者(AS组)与150例健康人群(对照组),应用SNaPshot单碱基延伸反应测定所有研究对象ERAPl的10个SNP位点(rs26653、rs7711564、rs27980、rs30187、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038、rs27044)基因型。结果显示,ERAPj的3个SNP位点rs27044(OR-1.324,P=0.001)、rs30187(OR=1.224,P=0.011)、rs27980(OR=1,220,P=0.005)位点基因型在闽南地区汉族人群AS组和正常对照组之间比较具有显著性差异(P〈0.05),其罕见等位基因是AS发病的危险因素,rs26653、rs7711564、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038等SNP位点两组之间比较无统计学差异(P〉0.05)。本研究表明ERAP1基因单核苷酸多态性rs30187、rs27044、rs27980与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该rs27044位点的等位基因(G)、rs30187位点的等位基因(T)、rs27980位点的等位基因(C)基因是强直性脊柱炎的易感基因。
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